L'autisme, qu'est-ce que c'est ?
L'autisme, intégré aujourd'hui dans un ensemble de troubles du spectre de l'autisme (TSA), est un handicap qui fait partie des troubles du neuro-développement (TND) : troubles du langage, troubles des apprentissages, difficultés à communiquer ou à interagir.
Les TSA se caractérisent par deux catégories de symptômes, qui peuvent être très variables d'une personne à l'autre :
- les déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés ;
- le caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités.
L'autisme se manifeste dès le plus jeune âge, jusqu'à l'âge adulte. L'autisme ne se soigne pas mais peut être pris en charge pour améliorer les conditions de vie de la personne touchée et la compréhension de son entourage.
MARIANNE, une cohorte prénatale dédiée à la recherche dans le domaine de l'autisme
La cohorte MARIANNE est un programme de recherche scientifique français, financé sur dix ans, dans le cadre de la stratégie autisme et troubles du neuro-développement. Elle a pour objectif de construire une grande base de données (cliniques, biologiques, physico-chimiques) visant à répondre aux questions de l’influence des facteurs génétiques et environnementaux en période prénatale, sur la survenue des troubles du neuro-développement chez l’enfant. Il s'agit donc de :
- comprendre les facteurs environnementaux et biologiques contribuant à l’apparition de difficultés de développement chez l’enfant ;
- définir des mesures de prévention en santé environnementale ;
- améliorer l’accompagnement des enfants ayant des troubles du développement et du spectre de l'autisme.
La cohorte MARIANNE a pour but de suivre, dès la grossesse, 1 200 enfants à risque de trouble du spectre de l’autisme et d’autres troubles du neuro-développement et 500 enfants de la population générale, afin de recueillir d’importantes informations sur le développement cognitif, physique et biologique, la santé et les expositions à l’environnement.
1 700 femmes enceintes et leurs familles sont invitées à participer à cette recherche. Elles seront suivies, de façon anonyme et confidentielle, pendant six ans pour observer et comparer le développement de l'enfant de sa naissance à ses six ans.
Le projet est piloté par le Centre d’excellence sur l’Autisme et les Troubles du Neuro-Développement de Montpellier (le CeAND) et mené en collaboration entre plusieurs hôpitaux universitaires (Montpellier, Toulouse, Lille, Rouen, Saint-Etienne, Lyon), des maternités et l'Inserm.
Étude sur le glutamate - Inserm / CHU de Tours
Dans une publication de novembre 2022, parue dans le journal scientifique Molecular Psychiatry, des chercheurs du laboratoire Imagerie & Cerveau de l’Inserm - Université de Tours et du Centre d’Excellence Exac.t, ont montré que certains récepteurs du glutamate (un des neurotransmetteurs les plus importants du système nerveux) sont exprimés en grande quantité dans le cerveau d’adultes avec TSA mais pas à des stades plus précoces du développement. Cette étude, promue par le CHU de Tours, ouvre la voie à une meilleure compréhension du TSA avec la perspective d’affiner les recherches thérapeutiques. À l’heure où la recherche chez les adultes TSA est une réelle priorité, ces travaux pointent la nécessaire compréhension de la trajectoire de développement de chaque individu avec TSA pour distinguer les causes des mécanismes d’adaptation.
LiLLab – Sorbonne Université
Le Living et Learning Lab Neuro-développement (LiLLab) est un centre de ressources s’intéressant au développement et à l’évaluation des solutions innovantes destinées aux personnes avec un Trouble du Neuro-développement (TND). Le LiLLab a pour mission de soutenir le développement de remédiations, de moyens de compensation, d’outils et de ressources innovants pour répondre aux besoins identifiés des enfants et adultes concernés dans le cadre de leur prise en charge thérapeutique, de leur intégration scolaire et professionnelle et de leur vie quotidienne (familiale et sociale).
Fauteuil à étreindre – Exac.t
Le centre d’excellence autisme et TND Exac.t a obtenu le soutien de la Fondation John Bost pour financer une première étude clinique au CHRU de Tours, pour évaluer l’intérêt du fauteuil à étreindre oTo*. Ce dispositif délivrant des pressions profondes a été conçu par l'ébéniste designeuse, Alexa Audrain, membre du pôle de compétitivité en santé nantais, Atlanpole Biothérapies. L'objectif est de répondre au besoin d'étreinte corporelle qui peuvent aider les personnes atteintes de TSA. Les parois internes du fauteuil peuvent se resserrer grâce à une télécommande. Ce projet comporte une partie de conception dite "centrée utilisateur", qui consiste à faire évoluer les différents prototypes du fauteuil au fur et à mesure du recueil des avis et des besoins des utilisateurs finaux, c’est-à-dire les personnes autistes, leurs familles et aussi les professionnels qui sont amenés à les accompagner.
Étude sur le génome - Hôpital Robert Debré / Institut Pasteur
Grâce au Plan France Médecine Génomique, un travail a été fait pour commencer à utiliser à grande échelle le séquençage du génome complet (WGS) pour les familles avec TSA et troubles sévères et précoces du neurodéveloppement. L’objectif est d’augmenter le rendement diagnostic et ainsi de réduire l’errance diagnostique des familles afin d’initier des prises en charges mieux ciblées et apporter un conseil génétique précis. Les chercheurs souhaitent améliorer les connaissances sur les mécanismes qui sous-tendent ces troubles pour à terme proposer des projets thérapeutiques.
Recherche appliquée AAASPI - Fondation de France / SAAT Conectus
Le programme AAASPI (Accompagner mon Ado avec de l’Autisme dans Ses Particularités vers l’Indépendance) est un programme destiné aux parents d’adolescents autistes. Les adolescents ont le choix de participer au programme s’ils le veulent et comme ils le veulent. Ce programme s’est construit autour de cahiers qui font figure d’outils de médiation entre le parent, l’adolescent et le professionnel. Ce groupe aide les parents à réfléchir à la manière dont ils ou elles peuvent soutenir au mieux leur enfant pendant cette période de vie, grâce à une meilleure compréhension et des actions concrètes de soutien.
Essais thérapeutiques – INOVAND
Le centre d’excellence autimset et TND INOVAND propose trois essais thérapeutiques :
- Arbaclofen : pour tester l’effet sur les difficultés dans le domaine de la socialisation (évaluation par questionnaires, EEG, et outils digitaux) ;
- Lithium : comparé à un placebo, pour tester le déficit de communication sociale ;
- Pimavanserin : tester les effets sur l’irritabilité, l’agitation et les comportements d’automutilation.