Fruit d’un travail de co-construction avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les laboratoires, cette stratégie ambitieuse s’inscrit dans plus de 20 ans d’actions.
Parce que les maladies rares concernent environ 7 000 pathologies différentes et touchent plus de 3 millions de personnes dans notre pays, la France a mis en place 3 plans nationaux successifs, consolidant ainsi son rôle de leader dans ce domaine.
Avec ce 4e plan, nous continuons d’agir sans relâche pour que chaque patient, chaque famille, puisse bénéficier d’un diagnostic rapide, d’une prise en charge adaptée et d’un accès aux traitements. Nous avons dégagé une enveloppe de près de 36 millions d’euros de crédits nouveaux pour le fonctionnement des centres de référence maladies rares. Avec le PNMR4, nous labellisons 132 nouveaux centres de référence maladies rares, soit une augmentation de 28 %. Avec désormais 603 centres experts, la France se positionne comme un leader de cette politique de santé publique au niveau européen. C’est le fruit d’une large concertation avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les industriels.
Soutenir le parcours de soins et de vie des patients atteints de maladies rares et des aidants
Le 1er axe du PNMR4 se concentre sur l’amélioration de l’accès aux soins dans les centres experts, la coordination entre les structures hospitalières et les soins de ville, ainsi que l’optimisation du parcours de santé des patients. Il inclut des mesures pour renforcer l’éducation thérapeutique des patients, améliorer les périodes de transition – adolescence, vieillissement, grossesse – et mobilise les outils numériques pour soutenir la coordination des soins.
Plus on détecte vite et tôt une maladie rare, meilleure sera la prise en charge et plus efficace sera le traitement. Et quand je dis tôt, je parle des premiers jours de la vie, avec l’élargissement prévu dans ce PNMR4 de l’un des programmes phare de nos politiques de santé publiques : le dépistage néonatal. Un dépistage précoce qui sera élargi à trois nouvelles pathologies dès cette année ! Je veillerai personnellement à la mise en œuvre rapide et dans tous les territoires de ce renforcement du dépistage néonatal, que j’ai toujours porté et défendu comme ministre, comme député et comme médecin.
Améliorer le diagnostic
Par son 2e axe, le PNMR4 renforce les observatoires du diagnostic et l’intégration de nouvelles méthodes diagnostiques, notamment en génétique.
L’innovation technologique, notamment via l’usage des outils de séquençage génomique, joue un rôle clé pour réduire l’errance diagnostique des patients.
À ce titre, le plan soutient également la fœtopathologie, le développement du dépistage anténatal et néonatal, l’accélération des procédures diagnostiques et la formation des professionnels de santé dans ce domaine.
Encourager l’innovation industrielle et les partenariats stratégiques
Le PNMR4 place la recherche scientifique au cœur de sa stratégie. Son 3e axe vise prioritairement à structurer la recherche thérapeutique, à encourager le repositionnement de médicaments existants et à organiser la collecte de données en vie réelle pour mieux évaluer l’efficacité des traitements. Il prévoit le renforcement des biobanques, l’optimisation des systèmes d’information et le développement de l’intelligence artificielle pour mieux exploiter les données. Le programme France 2030 viendra renforcer ces efforts en soutenant notamment le développement de biotechnologies de pointe ou encore de la médecine de précision.
Le PNMR4 est l’occasion de travailler à des collaborations plus étroites entre la recherche publique et l’industrie pour transformer les découvertes scientifiques en solutions concrètes pour les patients.
Porter une approche territoriale et européenne renforcée
L’élargissement du maillage territorial doit permettre à chaque patient d’accéder à une expertise de qualité, quel que soit son lieu de résidence. En parallèle, la France continue de jouer un rôle moteur au sein de l’union européenne en coordonnant des initiatives communes pour améliorer le suivi des maladies rares, harmoniser les pratiques et optimiser les ressources au service des patients, notamment par la collecte, l’utilisation et la mutualisation des données de santé ainsi que le recours à l’intelligence artificielle pour mieux les exploiter. Avec le 4e axe du plan, une approche européenne est déployée pour favoriser leur partage et leur valorisation au niveau européen avec l’action conjointe JARDIN lancée en février 2024 pour amplifier le partage des données de santé entre les centres maladies rares.
Le 4e plan national maladies rares traduit donc l’engagement fort du gouvernement envers les personnes touchées par ces pathologies complexes. En s’appuyant sur une approche globale et coordonnée, il ambitionne d’offrir des solutions concrètes et durables pour la qualité de vie des patients. Cette mobilisation collective, impliquant pouvoirs publics, professionnels de santé, chercheurs, industriels et associations de patients, est essentielle : elle contribuera à la prise en charge globale des maladies rares en intégrant les avancées scientifiques, la coopération interdisciplinaire et les innovations technologiques.