Les maladies rares (environ 7 000) concernent plus de 3 millions de nos concitoyens et environ 25 millions de personnes en Europe.
Depuis 2004, deux plans nationaux successifs ont permis, entre autres actions, la création de 23 filières de santé maladies rares qui s'appuient désormais sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global (sanitaire, social et médico-social) des personnes malades, au plus proche de leur domicile. Cette organisation inédite est un atout reconnu au niveau international, qui conforte le leadership français dans le domaine des maladies rares.
La concertation large menée depuis plusieurs mois avec l'ensemble des professionnels et les associations de patients ont permis de définir les priorités d'un troisième plan :
- assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide, réduire l'errance diagnostique ;
- renforcer la structuration des bases de données pour accroitre le potentiel de recherche ;
- accroitre le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes-clés, comme l'annonce du diagnostic ;
- assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage ;
- encourager l'innovation et la rendre accessible ;
- mettre en place de nouveaux dépistages néonataux ;
- conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique européenne.
Ces priorités seront déclinées en mesures opérationnelles permettant les évolutions nécessaires au bénéfice des patients et de leur entourage.
