En Europe, les maladies rares concernent environ 25 millions de personnes. Depuis 2004 et le lancement de 3 plans successifs, la France a mis en place un dispositif unique pour accompagner près de 3 millions de nos concitoyens atteints par une maladie rare et leur entourage. Cela se traduit par une expertise, reconnue au niveau européen et international, de sa médecine et de sa recherche. La forte mobilisation des personnes malades, des familles, de l’entourage et des professionnels a contribué directement à cette excellence.
Le PNMR3 a eu trois ambitions : permettre un diagnostic rapide pour chacun, innover pour traiter et améliorer la qualité de vie et le parcours des personnes malades. La priorité a été d’accompagner les personnes malades dans leur parcours médical mais également dans leur parcours de vie.
Concrètement, une première action du plan national pour lutter contre les impasses diagnostiques et thérapeutiques a consisté à labelliser 23 filières de santé maladies rares. Leur rôle est essentiel – pour les personnes malades comme pour les professionnels – dans les domaines de l’information, de la formation, du dépistage. Ces 23 filières de santé maladies rares travaillent de façon étroite avec les centres de référence et de compétence maladies rares labellisés. Ces équipes disposent d’une expertise élevée dans le domaine des soins, de la recherche et de la formation.
Depuis 2018 et le lancement du PNMR3, des appels à projets ont été financés pour organiser les parcours de diagnostic et les prises en charges (publication de plus de 300 "protocoles nationaux de diagnostic et de soins"), pour coordonner les acteurs des maladies rares dans les territoires (19 "plateformes d’expertise maladies rares" et 4 plateformes de coordination en outre-mer) et pour placer la personne malade au cœur des parcours de vie et de soins (plus de 200 "programmes d’éducation thérapeutique du patient"). Pour la seule année 2022, l’ensemble des dispositifs du côté de l’offre de soins aura reçu 160 millions d’euros afin de répondre aux ambitions du PNMR3.
En cohérence avec les actions nationales, la France a renforcé, depuis 5 ans, sa place de leader de la politique de soins maladies rares en Europe en coordonnant 8 réseaux européens maladies rares (ERN) sur les 24 existants.
Côté recherche, dans le cadre du PNMR3, un Programme Prioritaire de Recherche (PPR) a financé 2 appels à projets à hauteur de 20 millions d’euros pour réduire les impasses diagnostiques et créer de nouvelles bases de données interopérables et réutilisables sur les maladies rares. Un budget supplémentaire de 2 millions d’euros par an a été consacré par l’ANR à la recherche translationnelle sur ces pathologies. De 2011 à 2021, plus de 500 projets ont été financés par l’ANR pour plus de 400 millions d’euros parmi lesquels des projets structurants comme la création d’Imagine, Institut Hospitalo-Universitaire (IHU), qui a bénéficié d’une subvention de plus de 60 millions d’euros au titre des Investissements d’Avenir.
La France joue également un rôle majeur dans le financement de la recherche sur les maladies rares au niveau européen. L’Inserm assume depuis 2018 la coordination de l’European Joint Programme (EJP) sur les maladies rares qui propose des appels à projets transnationaux co-financés par l’ANR. Sa transformation en un partenariat doté de 150 millions d’euros par la Commission Européenne est en cours, en coordination étroite avec les ERN et IRDIRC, le consortium international sur les maladies rares, toujours sous coordination française.
Enfin la recherche sur les maladies rares bénéficie d’un soutien indirect mais majeur via la stratégie d’accélération Biothérapies/Bioproduction. Ce soutien s’opère par le biais des plateformes académiques de développement de production de thérapies cellulaires et géniques, des intégrateurs, et par les appels à manifestation d’intérêt qui financent des produits et les biotech qui les portent.
Dans une démarche volontariste de co-construction des actions du plan, la contribution des associations de malades et de leurs proches à la définition et à la mise en œuvre de la politique en faveur des maladies rares a été amplifiée. Les personnes malades ont pu être directement impliquées dans le déploiement des 55 actions du PNMR3. C’est un enjeu majeur de ces 5 dernières années de construire les actions du PNMR3 cohérentes et ainsi faire progresser les connaissances et l’accès aux traitements.
Beaucoup a déjà été fait, mais beaucoup reste à faire car les maladies rares sont complexes et appellent à des actions spécifiques et ciblées. Les besoins des maladies rares sont aujourd’hui mieux identifiés. Les actions initiées par le PNMR3 ne doivent pas s’arrêter là. Elles sont essentielles et doivent être poursuivies. Les travaux pour le prochain PNMR4 pourront débuter dès le 1er trimestre 2023 avec les différents acteurs concernés afin de proposer au gouvernement un nouveau plan national maladies rares à compter de 2024. Ce lancement du PNMR4 s’accompagnera d’une première mesure qui verra la mise en place de la nouvelle labellisation pour 5 ans des centres de référence maladies rares. Ce sont les maillons essentiels qui participe au soutien des personnes touchées par une maladie rare, pour leur prise en charge avec la diffusion des bonnes pratiques et le déploiement d’un maillage territorial des maladies rares de proximité allant jusqu’aux territoires ultra-marins. Les premiers plans ont permis de faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques, le PNMR4 devra être centré sur les thérapies qui deviennent une réalité pour ces patients.